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제목     유전병의 진단과 종류
날짜
04-01-30
등록자     하늘 조회수 2773
작가 및
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최근에는 고(高)해상도의 초음파검사로 태아의 장기 및 기관이 형성되는 임신 첫 3개월 이후에 선천성 기형을 조기에 진달할 수 있게 되었다. 신경관 형성의 장애 및 소화관, 비뇨기계 일부 이상 및 염색체 질환 일부는 임신 16주 정도 양수천자 및 산모 혈액내의 특수 단백과 여러 물질을 측정함으로 진단하거나 의심할 수 있다. 그러나 이들 진단은 이미 태아가 임신 중기에 접어들게 되어 이루어지게 되므로 산모나 태아에게 부담을 주게 된다. 최근 임신 8∼10주 사이의 양수검사나 융모막(태반의 일부)채취로 염색체이상 질환과 상당수 유전병의 분자유전학적 진단이 가능케 되었으나 아직 보편화 되지는 않았다. 인체에는 5만∼10만 개의 단일 유전자가 있으리라 생각되나 현재 4천여 단일 유전자 질환이 알려져 있고 점차 늘어날 전망이다.
유전적인 요인 외에도 선천적 장애를 일으키는 환경적인 원인들이 많이 있는데 산모의 임신 첫 3개월의 재태환경, 즉 자궁내 감염이라든지 약물남용(술, 담배, 마약 포함) 등을 들 수 있다. 아직 원인을 규명할 수 없는 요인들이 거의 반수를 차지하는데 대부분 환경적 요인 때문이라 추정된다. 특히 분열이 활발한 남성의 생식 세포나 여성의 생식 세포에 환경적 요인에 의해 돌연변이가 일어난다면 이는 변형된 소질을 돌아오는 세대들에게 전달할 수 있는 가공할 만한 비극이다. 따라서 유전적 요인과 환경적 요인들은 서로 어우러져서 장애를 유발시킨다고 할 수 있다. 따라서 최근 모든 유전질환을 진단하고 예방할 수 있는 것처럼 홍보하는 일부 병원의 유전병 연구소나 산전진단센터들이 있으나 현대의학의 한계는 분명히 있다. 따라서 뭔가 이상하면 유전상담을 받는것이 지름길이다.



by http://www.healthkorea.net


 

 

 
    
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